昨天，飒姐看到这样一则热榜新闻：

吉林辽源，女子反映其于去年在东辽县人民医院进行孕期检查，花880元完成无创DNA检测，当时检测结果显示低风险，而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。

当事人董女士表示，做检查时，费用是直接交给医生的，孩子确诊唐氏综合症后，自己到出具检查报告的吉林大学第一医院询问，对方却说并没有自己的报告和送检记录。

董女士说，事件中还有一个疑点，自己做的检查是带保险的，如果检测出问题，可以获得40万的赔偿，自己找医院赔偿时，发现给自己转钱的并非保险公司，而是个人，询问保险公司时，对方也说没有自己的保险记录。目前董女士已经报警，也向地方卫健委反映了该情况，目前吉林省卫生健康委已成介入调查此事。

说实话，作为一个经常跟人宣传讲解唐筛知识，也没少看过无创DNA单子的人，飒姐觉得这个事儿最大的疑点恐怕就是：

钱是直接交给医生的，查不到送检记录和报告以及保险记录。

最终的事实是怎么样，咱们还是静待官方的调查通报，但是飒姐想讲的一点就是：

唐筛和无创DNA，其实是两回事。

我们平时所说的唐筛，常常指的是整合性筛查，其实孕早期的NT也算是一种筛查实验，不过大家意识中的唐筛，往往是抽血那个。

现在很多地方的唐氏筛查已经实现免费，孕妇建立档案后，常规的产检筛查项目里面就包含有这一项。

唐氏筛查的方法，是空腹抽取妈妈的外周血液，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来进行一系列的计算，从而判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

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唐氏筛查的时间要求一般在15~20周，就准确度上来说，普通唐氏筛查的准确度约在70%~80%左右，有一定的假阳性率，这个概率大概在5%左右，对于基因的微缺失或者微重复等更负责的问题，普通的唐氏筛查无法检测。

相比之下，无创DNA的检测可以进行筛查的时间范围更广，而且相对于唐氏筛查更加准确，其中对于唐氏综合症的检出率可以达到99%左右，而且假阳性率可以低至0.2%~0.3%左右。

但是因为其成本较高，所以无创DNA筛查常用作下列高风险人群的二次筛查试验：

●分娩时产妇年龄≥35岁。

●胎儿超声检查中有提示13、18或21三体非整倍体畸形风险升高的“软指标”。若发现结构性异常则推荐行诊断性试验。

●可通过cfDNA筛查检出的三体既往妊娠史(13、18或21三体)。

●父母中存在平衡的罗伯逊易位，其胎儿的13或21三体风险增加。

●唐氏综合征的生化筛查试验阳性。

跟无创相比，唐筛有一个最大的优点，就是价格便宜。有的地区唐筛是免费筛查项目，有的地方还没有实施，但是一般收费也仅在200元左右，哪怕不免费，绝大部分家庭也都可以接受，能够负担的起。

一次无创DNA筛查的费用，在刚开始的时候大概在2000元左右，现在虽然降低了很多，但是相对于普通唐筛比起来，依然是有点贵。如果免费普及，目前还不太现实。而自费让所有人都上来就查，暂时也不太现实。

千万别听信什么“以前的人啥都不检查，不照样生孩子”的鬼话，以前生孩子的畸形率和死亡率多高知道吗？

这些产前检查手段，都是为了帮助我们顺利通关，给我们保驾护航，不要对产检心存偏见，千万不要嫌麻烦偷懒！

因为这一切不仅仅是为了保护自己和保护孩子，更是为了家庭和社会提供一份更加稳妥的保障。

参考资料