女子孕检无创低风险却生出唐氏儿,质疑报告造假,究竟怎么回事?
发布时间:2023-01-19 阅读次数: 978次

昨天,飒姐看到这样一则热榜新闻:

吉林辽源,女子反映其于去年在东辽县人民医院进行孕期检查,花880元完成无创DNA检测,当时检测结果显示低风险,而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。

女子孕检无创低风险却生出唐氏儿,质疑报告造假,究竟怎么回事?

当事人董女士表示,做检查时,费用是直接交给医生的,孩子确诊唐氏综合症后,自己到出具检查报告的吉林大学第一医院询问,对方却说并没有自己的报告和送检记录。

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董女士说,事件中还有一个疑点,自己做的检查是带保险的,如果检测出问题,可以获得40万的赔偿,自己找医院赔偿时,发现给自己转钱的并非保险公司,而是个人,询问保险公司时,对方也说没有自己的保险记录。目前董女士已经报警,也向地方卫健委反映了该情况,目前吉林省卫生健康委已成介入调查此事。

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说实话,作为一个经常跟人宣传讲解唐筛知识,也没少看过无创DNA单子的人,飒姐觉得这个事儿最大的疑点恐怕就是:

钱是直接交给医生的,查不到送检记录和报告以及保险记录。

最终的事实是怎么样,咱们还是静待官方的调查通报,但是飒姐想讲的一点就是:

唐筛和无创DNA,其实是两回事。

我们平时所说的唐筛,常常指的是整合性筛查,其实孕早期的NT也算是一种筛查实验,不过大家意识中的唐筛,往往是抽血那个。

现在很多地方的唐氏筛查已经实现免费,孕妇建立档案后,常规的产检筛查项目里面就包含有这一项。

唐氏筛查的方法,是空腹抽取妈妈的外周血液,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来进行一系列的计算,从而判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

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唐氏筛查的时间要求一般在15~20周,就准确度上来说,普通唐氏筛查的准确度约在70%~80%左右,有一定的假阳性率,这个概率大概在5%左右,对于基因的微缺失或者微重复等更负责的问题,普通的唐氏筛查无法检测。

相比之下,无创DNA的检测可以进行筛查的时间范围更广,而且相对于唐氏筛查更加准确,其中对于唐氏综合症的检出率可以达到99%左右,而且假阳性率可以低至0.2%~0.3%左右。

但是因为其成本较高,所以无创DNA筛查常用作下列高风险人群的二次筛查试验:

●分娩时产妇年龄≥35岁。

●胎儿超声检查中有提示13、18或21三体非整倍体畸形风险升高的“软指标”。若发现结构性异常则推荐行诊断性试验。

●可通过cfDNA筛查检出的三体既往妊娠史(13、18或21三体)。

●父母中存在平衡的罗伯逊易位,其胎儿的13或21三体风险增加。

●唐氏综合征的生化筛查试验阳性。

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跟无创相比,唐筛有一个最大的优点,就是价格便宜。有的地区唐筛是免费筛查项目,有的地方还没有实施,但是一般收费也仅在200元左右,哪怕不免费,绝大部分家庭也都可以接受,能够负担的起。

一次无创DNA筛查的费用,在刚开始的时候大概在2000元左右,现在虽然降低了很多,但是相对于普通唐筛比起来,依然是有点贵。如果免费普及,目前还不太现实。而自费让所有人都上来就查,暂时也不太现实。

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千万别听信什么“以前的人啥都不检查,不照样生孩子”的鬼话,以前生孩子的畸形率和死亡率多高知道吗?

这些产前检查手段,都是为了帮助我们顺利通关,给我们保驾护航,不要对产检心存偏见,千万不要嫌麻烦偷懒!

因为这一切不仅仅是为了保护自己和保护孩子,更是为了家庭和社会提供一份更加稳妥的保障。

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